Sindrome di down da perdita di peso. Sindrome di Down: diagnosi, cause, sintomi

Sindrome di Down: alcune informazioni | AGPD

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Storia[ modifica modifica wikitesto ] Un quadro fiammingo del che si ritiene ritragga soggetti con sindrome di Down [11] Il primo medico a caratterizzare la condizione quale forma distinta di disabilità mentale fu, come detto, John L. Down nelche la descrisse più ampiamente nelcon il testo citato. L' Organizzazione mondiale della sanità non usa più il termine ufficialmente dal a seguito di una richiesta formale del delegato della Repubblica Popolare Mongola.

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Nel gli istituti nazionali di sanità convocarono una conferenza per standardizzare la denominazione [20]. Il termine trisomia 21 è sinonimo consolidato [18] [21].

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Nel corso del XX secolo la sindrome di Down divenne la forma più riconoscibile di disabilità mentale. Con la nascita del movimento eugeneticoin 33 degli allora 48 stati statunitensi e in diversi altri paesi iniziarono programmi di sterilizzazione forzata delle persone con sindrome di Down e con gradi di disabilità comparabili; per esempio Aktion T4 nel Terzo Reichprogramma di sterminio sistematico [22].

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Fino alla metà del XX secolo la causa della sindrome di down da perdita di peso di Down rimase sconosciuta; tuttavia era stata rilevata un'associazione con l'età materna.

I testi medici riportavano tale condizione quale combinazione di fattori ereditari non ancora identificati.

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Altre teorie erano incentrate su possibili lesioni subite durante il parto [23]. Con la scoperta delle tecniche per analizzare il cariotipo fu possibile identificare le anomalie cromosomiche di numero o di forma. Epidemiologia[ modifica modifica wikitesto ] Grafico rappresentante i casi di trisomia ogni nati in relazione all'età della madre Il fattore che maggiormente influenza l' incidenza della sindrome di Down è l'età materna.

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Come si nota dal grafico a destra, quando una donna supera i circa 35 anni di età la probabilità di concepire un figlio affetto da tale condizione aumenta considerevolmente. Tuttavia non si deve ritenere che i bambini che presentano la sindrome abbiano per la maggior parte madri anziane; infatti solo circa 1 su cinque ha una madre di età superiore ai 35 anni, questo perché la maggior parte delle donne concepisce la propria prole in sindrome di down da perdita di peso inferiore.

Questo studio ha stimato una prevalenza di 1,6 casi su nati vivi, in linea con i dati dei paesi occidentali.

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Esistono pochi dati sulla prevalenza della sindrome di Down nella popolazione africana, tuttavia un'analisi effettuata presso le zone rurali della regione Mpumalanga in Sudafrica ha messo in evidenza come si fossero registrati 2 soli casi di individui affetti dalla condizione su bambini tra i 2 e i 9 anni. Questo basso valore 1 su fa supporre come possa essere alta la mortalità nei primi mesi di vita per un bambino affetto da trisomia Lo stesso governo e gli h2cg rx perdita di peso omeopatica locali favoriscono le donne che decidono di avere una prole numerosa.

Dati recenti suggeriscono inoltre che l'età paterna, in particolare quando supera i 42 anni, [35] possa aumentare il rischio che la sindrome si manifesti nel bambino.

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Se combinato con una cellula normale dall'altro genitore, l'embrione avrà quindi 47 cromosomi, con tre copie del cromosoma In questo caso, il braccio lungo del cromosoma 21 si fonde a un altro cromosoma acrocentrico cioè caratterizzato da un centromero posto all'estremitàspesso il cromosoma 14 [45,XX o XY,t 14;21 q10;q10 ]. Durante la riproduzione, si ha un'alta probabilità di creare un gamete con un cromosoma 21 soprannumerario e quindi la nascita di un bambino con sindrome di Down.

  1. Alla nascita A breve intervallo dalla nascita in tutti i bambini con SD dovrebbero essere ricercate cardiopatie congenite, deficit uditivi e problemi oculari.
  2. Si parla di Trisomia 21 libera o Trisomia da non disgiunzione se il cromosoma "in più" fluttua libero; questa è la modalità più comune per la nascita di un bambino down.
  3. Sindrome di Down: diagnosi, cause, sintomi

Il suo livello superiore al normale porta a un'alterazione del metabolismo dell' ossigeno e una perossidazione maggiore dei lipidi e proteine con conseguente danno al DNA. ETS2: causa disturbi muscoloscheletrici. DYRK: sembra essere correlato all'origine della disabilità cognitiva.

Sintomi Nella sindrome di Down si manifesta ritardo fisico e mentale.

Segni e sintomi[ modifica modifica wikitesto ] Tipico aspetto del viso di un bambino con sindrome di Down Piedi di un bambino con sindrome di Down I segni ed i sintomi della sindrome di Down sono caratterizzati dalla neotenia del cervello e del corpo allo stato fetale[60] dalla morfogenesi incompleta vestigia e da atavismo.

Gli adulti con la sindrome di Down tendono ad avere bassa statura e gambe storte.

Vedi anche